Llamamiento mundial por la Hipercolesterolemia Familiar

La hipercolesterolemia familiar, que afecta a unas 34 millones de personas en el mundo, debería convertirse en una prioridad  de salud pública, alertó una coalición internacional de médicos, pacientes y organizaciones de 40 países en un documento publicado recientemente en JAMA Cardiology.

Causada por una mutación genética,la hipercolesterolemia familiar (HF)  produce un aumento del colesterol LDL, que se deposita desde el nacimiento en las arterias  y aumenta 20 veces el riesgo de sufrir una enfermedad cardiovascular prematura.

Si bien la HF afecta a 1 de cada 250 personas en el mundo, sólo el 10% de los afectados es hoy diagnosticado y tratado en forma adecuada. Se debería tomar mayor conciencia sobre la hipercolesterolemia familiar, alertan los expertos,  para actuar en forma precoz y evitar la muerte temprana de los pacientes.

“La hipercolesterolemia familiar es la enfermedad monogénica más común y tiene una enorme carga de infarto y ACV”, subraya Alfredo Lozada, director del Consejo de Aterosclerosis y Trombosis de la SAC. “Lo bueno es que la HF es fácil de diagnosticar y se trata con medicamentos genéricos, por lo que es fundamental detectarla y tratar a los pacientes en forma temprana para evitar eventos”, agrega el lipidólogo. 

En 1998, la Organización Mundial de la Salud (OMS) emitió 11 recomendaciones para enfrentar el desafío de la HF. Sin embargo,la enfermedad continúa generando una alta morbimortalidad en muchos países. Ahora, una gran coalición internacional de médicos, organizaciones y pacientes revisó esas recomendaciones y publicó en JAMA Cardiology un Llamado a la Acción Global para prevenir la enfermedad aterosclerótica y la muerte cardiovascular prematura en las familias que tienen esta condición genética. 

La Comunidad Global de Hipercolesterolemia Familiar – que incluye a médicos, investigadores científicos, pacientes individuales y organizaciones como la World Heart Federation (WHF), la Sociedad Europea de Aterosclerosis (EAS), la Red Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar y la FH Foundation de EE.UU. –  revisó las recomendaciones de la OMS y definió 9 medidas para enfrentar el problema de la HF a todos los niveles.

“Lo primero es tomar conciencia de que la enfermedad existe y es más frecuente de lo que se cree”, enfatiza el internista y lipidólogo Pablo Corral, secretario técnico del Consejo de Aterosclerosis de la SAC y uno de los autores del Llamamiento a la Acción Global. Según el registro de pacientes locales que organizó Corral  junto con colegas, la prevalencia de HF en la Argentina es de 1 por cada 291 habitantes, lo cual está muy cerca del promedio mundial. 

Diagnóstico precoz

La primera recomendación de la coalición es el diagnóstico. Si bien hay unos dos millones y medio de latinoamericanos que portan alguna de las mutaciones genéticas que provocan hipercolesterolemia familiar, 9 de cada 10 pacientes no saben que tienen HF  y muchos se enteran de su enfermedad cuando sufren un infarto o una muerte súbita.

En general, para hacer el diagnóstico de HF basta un análisis con colesterol LDL mayor a 190 mg/dl (o colesterol LDL mayor a 160 mg/dl en niños) y antecedentes de muertes cardíacas tempranas en la familia (menos de 60 años en hombres, o 70 años en mujeres). Para confirmar el diagnóstico, ya existen varios tests genéticos. 

“En realidad, el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar es muy simple y se hace en base a los 5 criterios holandeses: enfermedad cardíaca precoz, familiares con enfermedad cardíaca temprana, depósitos de colesterol en el talón de Aquiles, arco corneal y colesterol LDL mayor a 190”, resume Lozada.

Por su parte, Corral destaca que se trata de una enfermedad que ocurre en familias, por lo que es fundamental testear a hermanos, hijos y otros parientes de cada paciente diagnosticado con HF.Según sus investigaciones, por cada paciente índice, existen entre 6 y 7 familiares aún no diagnosticados. Dada la transmisión autosómica dominante, si una persona padece HF, cada uno de sus hijos tiene 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

Las mutaciones que generan la HF generalmente afectan a uno de tres genes: LDLR, APOB y PCSK9. En la forma heterocigota de la enfermedad, los eventos cardiovasculares suelen ocurrir alrededor de los 50 años de edad. En la forma homocigota, menos frecuente pero más grave, la aparición de la enfermedad coronaria puede ocurrir entre la primera y la segunda década de la vida.

Tras el diagnóstico, el segundo paso para mejorar el problema mundial de la HF es el tratamiento adecuado, basado fundamentalmente en estatinas, medicamentos que son de entrega gratuita en muchos países, o de bajo costo. Los expertos subrayan que hoy también existen nuevos fármacos que permiten disminuir el riesgo cardiovascular de estos pacientes. 

“Las estatinas disminuyen 70% el riesgo cardiovascular en estos pacientes y, si se suma el ezetimibe, el riesgo baja 80%”, destaca Lozada, mientras Corral apunta que “ahora sabemos que los pacientes tratados a temprana edad tienen la misma probabilidad de padecer un evento cardiovascular en la adultez que los que no tienen hipercolesterolemia familiar”.

El consenso es enfocar el tratamiento de la HF en forma multidisciplinaria, incluyendo dieta y ejercicio físico, y proveer soporte emocional desde la infancia para garantizar la adherencia.

Por Alejandra Folgarait