Nuevo mapa de las proteínas humanas

Por Alejandra Folgarait

En 2001, la publicación completa del genoma humano fue saludada con tanto entusiasmo como la llegada del hombre a la Luna. La publicación del proteoma humano en mayo de 2014 quizás no haya tenido la misma repercusión mundial, pero su importancia no es menor. El atlas de las proteínas humanas publicado en la revista Nature será decisivo para la investigación biomédica y la medicina personalizada.

“Con el genoma conocimos los planos, las instrucciones para que el organismo funcione; con el proteoma, comenzaremos a entender de qué manera se ejecutan esas instrucciones. Sin dudas es un salto cualitativo en relación al tipo de información disponible”, señala Federico Prada, director de las carreras de Bioinformática y Biotecnología de la UADE.

“Se puede pensar el cuerpo humano como una gran biblioteca en la cual cada proteína es un libro”, señaló Akhilesh Pandey, uno de los líderes del estudio internacional. “El problema es que no teníamos un catálogo comprensivo que nos ofreciera no sólo los títulos de los libros disponibles sino también su localización. Ahora trazamos el primer borrador de ese catálogo”, explicó el profesor del Instituto de Medicina Genética de la Universidad Johns Hopkins, en Estados Unidos, y director del Instituto de Bioinformática en Bangalore, India.

Catalogar todas las proteínas del organismo es una empresa técnicamente más compleja que el mapeo de la secuencia de los 20.000 genes humanos. Los dos grupos que aceptaron el enorme desafío –uno internacional y otro alemán- estudiaron todas las proteínas producidas en 30 tejidos humanos sanos a través de espectrometría de masa.

Tras analizar muestras de 17 tejidos adultos, 7 fetales y 6 líneas celulares hematopoyéticas, los científicos identificaron 17.294 genes, equivalentes al 84% de los existentes en las células humanas. Inesperadamente, los investigadores se toparon con 193 proteínas que provienen de regiones del ADN que se pensaban “mudas” (no codificantes). ¿Son genes que pasaron inadvertidos antes o hay que interpretar estas secuencias genéticas de otra forma? Por el momento, no hay una respuesta certera a esta cuestión.

Tampoco se sabe bien por qué no se encontraron proteínas para unos dos mil genes que se habían cartografiado antes en el genoma humano. Lo más probable, dicen los científicos, es que se trate de genes que sólo están activos durante el desarrollo embrionario o que ya no son necesarios evolutivamente, y están en proceso de desaparecer.

El nuevo mapa es sólo un primer paso para entender la complejidad de las proteínas en los tejidos sanos y enfermos. A diferencia del genoma, el proteoma cambia constantemente en respuesta al ambiente y a otros factores, como el desarrollo. Además, las proteínas interactúan entre sí. Si bien el universo proteómico es extremadamente diverso, podría tener un gran impacto en la medicina.

¿Qué utilidad tendrá el conocimiento del proteoma en cardiología? “Si bien existen muchas patologías cardiovasculares asociadas a desórdenes cromosómicos, variaciones alélicas y mutaciones genéticas, no siempre se encuentra un cambio a nivel del genoma”, explica Prada. Esto significa que un gen podría estar intacto en un paciente y, sin embargo, no fabricarse la proteína indicada. El proteoma permitirá, precisamente, abordar este problema. “En definitiva –dice el científico argentino-, contar con el proteoma humano es entender más sobre la base molecular de las enfermedades humanas”.